- داء هنتنغتون
- الحثل العضلي الدوشيني
- الحثل العضلي التوتري
- التصلب الجانبي الضموري الوراثي
- الرنح المخيخي الوراثي
- متلازمة ريت
- مرض فريدريخ أتاكسيا
- داء شاركو ماري توث
- مرض ويلسون
- الباركنسون الوراثي
- الزهايمر الوراثي المبكر
- اضطرابات التخزين الليزوزومية مثل داء جوشير وداء نيمان بيك
- التصلب الدرني
- التصلب المتعدد الوراثي النادر
- متلازمات الصرع الوراثية
