فحص wes وces  في أفضل مختبرات تحليل الدم في قطر

ما هو تحليل الجينات في فحص :wes

• • يوصي الطبيب المختص بعلم الامراض الوراثية أو أخصائي منهجية WES وCES  بإجراء هذا الفحص للحالات المعقدة من اضطرابات و أمراض الطفرات الجينية .
  • يتم هذا التحليل الجيني من خلال أخذ عينة دم من كل مريض.
  • تُجرى تحليلات  الحمض النووي dna باستخدام تقنيتي التسلسل الجيني الجيل الجديد (NGS) وتسلسل سانغر (Sanger Sequencing).
  • تُرسل نتائج الطفرة الجينية إلى الطبيب المختص بأمراضالطفرات الجينية لمراجعتها وتفسيرها.

ما هو التسلسل الإكسومي الكامل في (Whole Exome Sequencing – WES) في الامراض الوراثية ؟

يُحلّل فحص WES التغيرات في تسلسلالحمض النووي dna  ضمن أكثر من 24,000 جين بشري، مع التركيز على الأجزاء المعروفة باسم الإكسونات (Exons) .
تُعد الإكسونات هي الأجزاء من الجينات التي تحتوي على المعلومات الأساسية اللازمة لترميز البروتينات  وهي العناصر الوظيفية في الخلايا.
ويُقدّر أن حوالي 85٪  من الطفرات المسببة للأمراض الوراثية أحادية الجين تقع ضمن الإكسونات.

ما هو التسلسل الإكسومي السريري (Clinical Exome Sequencing – CES)؟

يركز فحص CES على دراسة التغيرات في تسلسل الحمض النووي لـ 4,800 جين تم تصنيفها سريرياً وربطها بالأمراض بناءً على تشخيص أخصائي بالامراض الوراثية

لماذا يُنصح بإجراء فحص WESو  CES؟

• لمساعدة الأزواج وأفراد العائلة على معرفة ما إذا كانوا يحملون أمراض الطفرات الجينية متعددة الأنواع.
• قبل التخطيط للحمل سواء بشكل طبيعي أو من خلال أطفال الأنابيب (IVF)، إذ يساعد هذا الفحص في تحديد خطر انتقال الأمراض الوراثية إلى الجنين.
• في الحالات الطبية المعقدة التي تظهر فيها أعراض سريرية يُشتبه بأنها مرتبطة بأمراض الطفرات الجينية.

يُعتبر هذا التحليل الجيني من أدق وأوثق الفحوصات الجينية، وتصدر نتائجه خلال 45 يوم عمل بعد استلام عينة الدم.

ما النتائج المحتملة لهذا التحليل الجيني ؟

نتيجة إيجابية:
تشير إلى أن الشخص الذي تم فحصه يحمل طفرة في جين معين.
يُنصح بإجراء الفحص أيضاً لبقية أفراد العائلة، كما يُوصى بإجرائه لحديثي الولادة الذين تظهر عليهم أعراض أمراض وراثية نادرة . 

نتيجة سلبية:
تعني أن الشخص لا يحمل أي طفرة وراثية مكتشفة في الجينات المفحوصة.
ومع ذلك، يُوصى بمراجعة الطبيب المختص لمناقشة النتائج والحصول على استشارة وراثية متخصصة.